Prevalencia de déficit de vitamina B12 en sangre periférica de madres cursando el puerperio inmediato en el Centro Hospitalario Pereira Rossell

Objetivo: evaluar la prevalencia del déficit de vitamina B12 en mujeres cursando puerperio inmediato. Material y método: estudio observacional descriptivo de captación prospectiva de la cohorte en estudio. Muestra de 133 mujeres cursando el tercer trimestre de embarazo en la maternidad del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay, entre setiembre de 2021 y octubre de 2022. Se obtuvieron muestras de sangre materna en el puerperio inmediato por punción venosa periférica. Estas muestras fueron procesadas mediante inmunoensayo de electroquimioluminiscencia. Además, se aplicó una entrevista para la evaluación de los hábitos nutricionales. Resultados: todas las pacientes reportaron tener una dieta omnívora, excepto una, que manifestó llevar una dieta vegana y recibía suplementación diaria de vitamina B12. El 75,9% de la muestra del estudio presentó un nivel socioeconómico bajo, puntuado según el cuestionario de medición de nivel socioeconómico del INSE (Índice de nivel socioeconómico, 2018 - Cámara de Empresas de Investigación Social y Mercado del Uruguay, CEISMU). Se registró una prevalencia de déficit de vitamina B12 de 39,10% (n: 52). Conclusiones: a pesar de que esta muestra de embarazadas presenta una dieta omnívora, se detectó una elevada prevalencia de déficit de vitamina B12. Dada la importancia de esta vitamina en la salud materna, fetal y neonatal, se deberían considerar políticas de salud pública de prevención de la deficiencia tanto en embarazadas como en madres lactantes.

Objective: To assess the prevalence of vitamin B12 deficiency in women during the immediate postpartum period. Method: Descriptive observational study with prospective cohort recruitment, involving a sample of 133 women in their third trimester of pregnancy at the Maternity Department of the Pereira Rossell Hospital Center (CHPR) in Montevideo, Uruguay, between September 2021 and October 2022. Maternal blood samples were obtained during the immediate postpartum period through peripheral venous puncture. These samples were processed using electrochemiluminescence (ECL) immunoassay. Additionally, a nutritional interview was conducted to assess dietary habits. Results: All patients reported following an omnivorous diet, except for one who reported following a vegan diet and received daily vitamin B12 supplementation. Seventy-five point nine percent (75.9%) of the study sample exhibited a low socioeconomic status as determined by the Socioeconomic Level Measurement Questionnaire of the INSE (Socioeconomic Level Index, 2018 - CEISMU, Uruguay). Resulting in a vitamin B12 deficiency prevalence of 39.10% (n: 52). Conclusions: Despite the fact that this sample of pregnant women maintains an omnivorous diet, a high prevalence of vitamin B12 deficiency was detected. Given the significance of vitamin B12 for maternal, fetal, and neonatal health, public health policies for preventing deficiency should be considered for both pregnant women and lactating mothers.

Objetivos: Avaliar a prevalência da deficiência de vitamina B12 em mulheres durante o pós-parto imediato. Métodos: Estudo observacional descritivo de recrutamento prospectivo da coorte em estudo; amostra com 133 mulheres no terceiro trimestre de gravidez na maternidade do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR), em Montevidéu Uruguai, entre setembro de 2021 e outubro de 2022. As amostras de sangue materno foram obtidas no pós-parto imediato por punção venosa periférica que foram processadas por imunoensaio eletroquimioluminescente. Além disso, foi realizada uma entrevista nutricional para avaliar hábitos nutricionais. Resultados: Todas as pacientes relataram ter dieta onívora, exceto uma que relatou ter dieta vegana e receber suplementação diária de vitamina B12. 75,9% da amostra apresentou baixo nível socioeconômico de acordo com o Questionário de Medição do Nível Socioeconômico do INSE (Índice de Nível Socioeconômico, 2018 - CEISMU, Uruguai). Uma prevalência de deficiência de vitamina B12 de 39,10% (n: 52) foi registrada. Conclusões: Embora esta amostra de gestantes tenha dieta onívora, uma alta prevalência de deficiência de vitamina B12 foi detectada. Dada a importância da vitamina B12 na saúde materna, fetal e neonatal, devem ser consideradas políticas de saúde pública para prevenir a deficiência tanto em mães grávidas como em lactantes.

Efectos del déficit de vitaminas B9 y B12 en la génesis de la anemia megaloblástica

La anemia megaloblástica pertenece al subgrupo de anemias carenciales. Con el objetivo de describir el efecto del déficit de vitaminas B9 y B12 en la génesis de la anemia megaloblástica se realizó la presente investigación. La anemia megaloblástica se presenta cuando los niveles de ácido fólico (Vitamina B9) y cianocobalamina (vitamina B12) son bajos, generando así una disminución en la capacidad celular de sintetizar ácido desoxirribonucleico, lo que ocasiona alteraciones hematológicas en todas las líneas celulares de la médula ósea (eritrocitos y plaquetas), principalmente provocando la generación de hematíes de gran tamaño y con baja concentración de hemoglobina. Las vitaminas B9 y B12 participan en la síntesis normal de ácidos nucleicos, implicándose directamente en la síntesis de purinas y pirimidinas, así como la maduración celular. El déficit de estas vitaminas tiene efecto sobre el funcionamiento del sistema nervioso central.

Megaloblastic anemia belongs to the subgroup of deficiency anemias. With the objective of describing the effect of B9 and B12 vitamins deficiency on the genesis of megaloblastic anemia, this research was carried out. Megaloblastic anemia occurs when the levels of folic acid (Vitamin B9) and cyanocobalamin (vitamin B12) are low, thus generating a decrease in the cellular capacity to synthesize deoxyribonucleic acid, which causes hematological alterations in all cell lines of the marrow bone (erythrocytes and platelets), mainly causing the generation of large red blood cells with low hemoglobin concentration. Vitamins B9 and B12 participate in the normal synthesis of nucleic acids, being directly involved in the synthesis of purines and pyrimidines, as well as cell maturation. The deficiency of these vitamins has an effect on the central nervous system functioning.

Hemorrhagic Cerebrovascular Disease: An Unusual Presentation of Hyperhomocysteinemia / Accidente cerebrovascular hemorrágico: una inusual presentación de hiperhomocisteinemia / Acidente vascular cerebral hemorrágico: uma apresentação incomum da hiper-homocisteinemia

Introduction: Stroke is a major cause of morbidity and mortality worldwide, with hemorrhagic stroke being the deadliest form of acute stroke. Therefore, the cause of the event should be determined to direct the associated therapy and take preventive measures. Hyperhomocysteinemia has been described as a rare etiology of stroke. Although hyperhomocysteinemia has been associated with venous thrombotic events, altered endothelial function, and procoagulant states, its clinical role in stroke remains controversial. Case description: We present a case of a 60-year-old male patient with primary autoimmune hypothyroidism who presented with dysarthria, facial paresis, and left upper-limb monoparesis after sexual intercourse. A simple skull computed tomography scan showed hyperintensity in the right basal ganglion, indicating an acute hemorrhagic event. Etiological studies were performed, including ambulatory blood pressure monitoring, cerebral angiography, and transthoracic echocardiogram, which ruled out underlying vascular pathology. During follow-up, vitamin B12 deficiency and hyperhomocysteinemia were detected, without other blood biochemical profile alterations. Supplementation was initiated, and homocysteine levels gradually decreased, without new neurological deficits observed during follow-up. Conclusion: Quantification of homocysteine should be considered in patients with a cerebrovascular disease without apparent cause, as documenting hyperhomocysteinemia and correcting its underlying etiology are essential not only for providing appropriate management but also for preventing future events.

Introducción: el accidente cerebrovascular es una causa importante de morbilidad y mortalidad en todo el mundo, y el accidente cerebrovascular hemorrágico es la forma más mortífera de accidente cerebro- vascular agudo. La determinación de la causa del evento es esencial para dirigir la terapia asociada y poder tomar medidas preventivas. La hiperhomocisteinemia se ha descrito como una etiología poco frecuente de accidente cerebrovascular. Aunque esta se ha asociado con eventos trombóticos venosos, disfunción endotelial alterada y estados procoagulantes, sigue siendo controvertido su papel clínico en el accidente cerebrovascular. Descripción del caso: se presenta el caso de un hombre de 60 años con hipotiroidismo autoinmune primario que presentó disartria, paresia facial y monoparesia del miembro superior izquierdo después de un encuentro sexual. Una simple tomografía computarizada de cráneo mostró hipointensidad en la región del ganglio basal derecho, que indicaba un evento hemorrágico agudo. Se realizaron estudios etiológicos, incluyendo monitorización ambulatoria de la presión arterial, angiografía cerebral y ecocardiograma transtorácico, que descartaron patología vascular subyacente. Durante el seguimiento, se detectó deficiencia de vitamina B12 e hiperhomocisteinemia, sin otras alteraciones en el perfil bioquímico sanguíneo. Se inició la suplementación y los niveles de homocisteína disminuyeron gradualmente, sin observar nuevos déficits neurológicos durante el seguimiento. Conclusión: la cuantificación de homocisteína debe ser considerada en casos de enfermedad cerebrovascular sin causa aparente, dado que documentar la hiperhomocisteinemia y corregir su etiología subyacente es esencial no solo para proporcionar un manejo adecuado, sino también para prevenir eventos futuros.

Introdução: o acidente vascular cerebral (AVC) é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em todo o mundo, sendo o AVC hemorrágico a forma mais letal de AVC agudo. A determinação da causa do evento é essencial para direcionar a terapia associada e poder tomar medidas preventivas. A hiperhomocisteinemia tem sido descrita como uma etiologia rara de acidente vascular cerebral. Embora a hiper-homocisteinemia tenha sido associada a eventos trombóticos venosos, disfunção endotelial alterada e estados pró-coagulantes, seu papel clínico no AVC permanece controverso. Descrição do caso: apresentamos o caso de um homem de 60 anos com hipotireoidismo autoimune primário que apresentou disartria, paresia facial e monoparesia do membro superior esquerdo após relação sexual. A tomografia computadorizada de crânio mostrou hipointensidade na região do gânglio da base direito, indicando evento hemorrágico agudo. Foram realizados estudos etiológicos, incluindo monitorização ambulatorial da pressão arterial, angiografia cerebral e ecocardiograma transtorácico, que descartaram patologia vascular subjacente. Durante o acompanhamento, foram detectados deficiência de vitamina B12 e hiper-homocistei- nemia, sem outras alterações no perfil bioquímico sanguíneo. A suplementação foi iniciada e os níveis de homocisteína diminuíram gradualmente, sem novos déficits neurológicos observados durante o acompanhamento. Conclusão: a quantificação da homocisteína deve ser considerada em casos de doença vascular cerebral sem causa aparente, pois documentar a hiper-homocisteinemia e corrigir sua etiologia subjacente é essencial não apenas para fornecer manejo adequado, mas também para prevenir eventos futuros.

Degeneración combinada subaguda

Introducción: La degeneración combinada subaguda (DCS) es un trastorno caracterizado por la degeneración difusa de la sustancia blanca a nivel del SNC, que afecta específicamente los cordones posteriores y laterales de la médula espinal, con pérdida de la mielinización periférica y central. De manera frecuente, las manifestaciones clínicas son parestesias y debilidad generalizada causada por deficiencia de vitamina B12. Presentación del caso: Paciente masculino de 79 años, con cuadro clínico de 3 meses de evolución de limitación funcional para la marcha acompañado de desorientación. Al examen físico evidenció desorientación, cuadriparesia e hiporreflexia, con niveles séricos bajos de vitamina B12, RM cervical con focos hiperintensos en el segmento C3/C6 y endoscopia de vías digestivas altas con atrofia de la mucosa gástrica. Presentamos un caso clínico de DCS. Discusión: Este es un caso de DCS que se manifiesta por medio de una alteración neuropsiquiátrica, con una presentación inicial inespecífica que comprende deterioro de la marcha, movimientos anormales con afectación cognitiva y psiquiátrica dada por alucinaciones visuales y desorientación. Su sospecha es importante en pacientes con factores de riesgo por medio del conocimiento de la patología, para una adecuada sospecha diagnóstica y una instauración oportuna de reposición vitamínica, la cual presenta una excelente respuesta. Conclusión: La DCS es un trastorno en el que se evidencia anemia con deficiencia de vitamina B12, des-mielinización del tejido nervioso y en muchos casos signos sugestivos de atrofia gástrica, y para ello es crucial la detección temprana de esta enfermedad por medio de la determinación de niveles séricos de vitamina B12, asociado a síntomas neurológicos, para así lograr su adecuado diagnóstico y tratamiento.

Introduction: Subacute combined degeneration (DCS) is a disorder characterized by diffuse degeneration of white matter at the CNS level, specifically affecting the posterior and lateral cords of the spinal cord, also with loss of peripheral and central myelination, frequently the clinical manifestations are paresthesias and generalized weakness caused by vitamin B12 deficiency. Case presentation: A 79-year-old male patient with a 3-month history of functional limitation for walking accompanied by disorientation. On physical examination, he revealed disorientation, quadriparesis, and hyporeflexia, with low serum levels of vitamin B12, cervical MRI with hyperintense foci in segment C3/C6, and upper digestive tract endoscopy with atrophy of the gastric mucosa. We present a clinical case of DCS. Discussion: This is a case of DCS that manifests itself through neuropsychiatric alteration with a nonspecific initial presentation with gait impairment, abnormal movements with cognitive and psychiatric affectation given by visual hallucinations and disorientation. Its suspicion is important in patients with risk factors. risk through knowledge of the pathology for an adequate diagnostic suspicion and a timely establishment of vitamin replacement for which it presents an excellent response. Conclusion: DCS is a disorder where anemia with vitamin B12 deficiency, demyelination of the nervous tissue and in many cases signs suggestive of gastric atrophy are evident, for which early detection of this disease is crucial through the determination of serum levels of vitamin B12 associated with neurological symptoms, in order to achieve its proper diagnosis and treatment.

Flow cytometry-detected changes in megaloblastic anemia secondary to cobalamin deficiency

Introduction: Megaloblastic anemias secondary to Vitamin B12 deficiency are a group of pathologies produced by defective nuclear DNA synthesis. Objective: To describe the maturation alterations found in hematopoietic precursors of the bone marrow in a series of patients with megaloblastic anemia. Methods: Were included patients attended at the Regional Hospital of Concepción with bone marrow samples sent for the study of cytopenia by flow cytometry whose final diagnosis was megaloblastic anemia. The immunophenotype was performed with CD45, CD34, CD117, HLA-DR, markers of neutrophil (CD13, CD11b, CD10, CD16) and/or erythroblast (CD105, CD71, CD36) maturation. Results: From the flow cytometry laboratory database, 8 patients with megaloblastic anemia were identified, and myelodysplastic syndromes (n=9) and normal or reactive bone marrow (n=10) were used as controls. 44% were men, with a median age of 58 years. Megaloblastic anemia was associated with a higher proportion of size and complexity of erythroid and myeloid progenitors compared to lymphocytes compared to controls. The total percentage of erythroblasts and the proportion of CD34+ myeloid cells associated with erythroid lineage was higher in megaloblastic anemia, associated with a maturation arrest in the CD105+ precursor stage (69% vs 19% and 23%, p<0.001). The heterogeneity of CD36 and CD71 in megaloblastic anemia was similar to myelodysplastic syndromes. Conclusions: Megaloblastic anemia produces a heterogeneous involvement of hematopoiesis, characterized by a greater size and cellular complexity of precursors of the neutrophil and erythroid series and a maturation arrest of the erythroblasts.

Introducción: Anemias megaloblásticas secundarias a la deficiencia de vitamina B12 son patologías producidas por una síntesis defectuosa del ADN nuclear. Objetivo: Describir las alteraciones madurativas encontradas en precursores hematopoyéticos de la médula ósea de una serie de pacientes con anemia megaloblástica. Métodos: Se incluyeron pacientes atendidos en el Hospital Regional de Concepción con muestras de médula ósea enviadas para estudio de citopenias por citometría de flujo cuyo diagnóstico fue anemia megaloblástica. El inmunofenotipo se realizó con CD45, CD34, CD117, HLA-DR, marcadores de maduración de serie de neutrófilo (CD13, CD11b, CD10, CD16) y/o eritroblasto (CD105, CD71, CD36). Resultados: Se identificaron 8 pacientes con anemia megaloblástica y como controles se utilizaron síndromes mielodisplásicos (n=9) y médula ósea normal o reactiva (n=10). El 44% eran hombres, con una mediana de edad de 58 años. La anemia megaloblástica se asoció con una mayor proporción de tamaño y complejidad de progenitores eritroides y mieloides con respecto de los linfocitos en comparación a los controles. El porcentaje total de eritroblastos y la proporción de células mieloides CD34+ comprometidas con el linaje eritroide fue mayor en anemia megaloblástica, asociado a una parada madurativa en la etapa de precursor CD105+ (69% vs 19% y 23%, p <0.001). La heterogeneidad de CD36 y CD71 en anemia megaloblástica fue similar a los síndromes mielodisplásicos. Conclusiones: la anemia megaloblástica produce una afectación heterogénea de la hematopoyesis, caracterizada por un mayor tamaño y complejidad celulares de precursores de la serie neutrófilo y eritroide y una detención madurativa de los eritroblastos.

Diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante / Different forms of presentation of megaloblastic anemia in the infant

Introducción: La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Objetivo: Describir diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante. Presentación de casos: Se presentan dos casos de lactantes, en el caso 1 la madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente comenzó a perder las habilidades ganadas en el desarrollo psicomotor y presentó trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró que se trataba de una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. En el caso 2, en el que se prolongó la lactancia materna exclusiva, apareció trombocitopenia, por lo que se sospechó una enfermedad hematológica maligna. Resultados: En ambos casos después de realizar diversas pruebas para descartar enfermedades neurológicas (caso 1) y enfermedades hematológicas (caso 2) se diagnosticó anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 por disminución en la ingesta y una reserva limítrofe en la madre que lacta. En ambos casos los síntomas desaparecieron con el tratamiento vitamínico sustitutivo. Conclusiones: En el lactante la anemia megaloblástica se puede presentar de diferentes formas clínicas a pesar de tener la misma causa, un déficit en la ingesta y una reserva escasa de la madre durante el embarazo y lactancia(AU)

Introduction: Megaloblastic anemia is a maturing disorder of the erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12, folic acid, or both. It is uncommon in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease. Objective: To describe different forms of presentation of megaloblastic anemia in infants. Presentation of cases: Two cases of infants are presented, in case 1 the mother had a precarious diet during pregnancy and lactation, and prolonged exclusive breastfeeding more than 6 months. The patient began to lose the skills gained in psychomotor development and presented severe neurological disorders, so it was considered that it was a progressive disease of the central nervous system. In case 2, in which exclusive breastfeeding was prolonged, thrombocytopenia appeared, so a malignant hematological disease was suspected. Results: In both cases, after performing various tests to rule out neurological diseases (case 1) and hematological diseases (case 2), megaloblastic anemia was diagnosed due to vitamin B12 deficiency due to a decrease in intake and a borderline reserve in the breastfeeding mother. In both cases the symptoms disappeared with vitamin replacement therapy. Conclusions: In the infant, megaloblastic anemia can occur in different clinical ways despite having the same cause, a deficit in intake and a low reserve of the mother during pregnancy and lactation(AU)

Dietas vegetarianas en niños: conocimientos de pediatras de la Sociedad Uruguaya de Pediatría: encuesta 2020 / Vegetarian diet in children: pediatric knowledge from the Uruguayan Society of Pediatrics: 2020 survey / Dietas vegetarianas em crianças: conhecimento dos pediatras da Sociedade Uruguaia de Pediatria: inquérito 2020

Introducción: en los últimos años el incremento de vegetarianos es considerable. Se debe tener cautela al incorporar este tipo de dietas en la población pediátrica. No son contempladas en las actuales guías de nutrición nacionales, generando incertidumbre al realizar recomendaciones. Objetivo: describir los conocimientos sobre dietas vegetarianas en niños por parte de médicos pediatras, posgrados y residentes socios de la Sociedad Uruguaya de Pediatría en el período de junio-setiembre 2020. Determinar la necesidad de incorporar dietas vegetarianas a las guías uruguayas de nutrición pediátrica por parte de los encuestados. Material y método: estudio observacional descriptivo, tipo encuesta transversal, en el período entre junio y setiembre de 2020. Los criterios de inclusión fueron médicos residentes/posgrados en pediatría y pediatras de la Sociedad Uruguaya de Pediatría, de Montevideo y el interior del país. La fuente de datos fue una encuesta online anónima. El análisis de datos fueron frecuencias relativas y absolutas para variables cualitativas. Resultados: se enviaron 1.080 encuestas online, de las que se incluyeron 119. Sobre la autopercepción en el conocimiento de los encuestados, el 58,0% se calificó dentro del rango medio. Acerca del concepto de dieta ovolactovegetariana, 63,9% seleccionó la opción correcta. Más de 50,0% respondió correctamente acerca de conocimientos sobre nutrientes en la mayoría de los ítems. Iniciar estas dietas en la alimentación complementaria fue desaconsejado por el 58% de los socios. Un 79,8% pretende adquirir más conocimientos del tema. Conclusiones: más de la mitad de los profesionales tiene los conocimientos correctos acerca de la correcta planificación y suplementación de dietas vegetarianas en niños. Se destaca la necesidad de incluir dietas vegetarianas en las guías de alimentación pediátrica en territorio uruguayo.

Introduction: the number of vegetarian people has increased considerably in recent years. Caution is suggested when incorporating this type of diet to the pediatric population. This diet has not been contemplated in the current national nutritional guidelines, generating uncertainty among pediatricians when making recommendations. Objective: describe the knowledge Pediatric Physicians and graduate / resident members of the Uruguayan Society of Pediatrics have regarding vegetarian diets in children during the period June-September 2020. Determine the need of the participants of the survey to incorporate vegetarian diet information into the Uruguayan Pediatric Nutritional Guidelines. Materials and methods: descriptive observational study, cross-sectional survey carried out from June to September 2020. The inclusion criteria included resident doctors / postgraduate pediatricians and pediatricians from the Uruguayan Society of Pediatrics of Montevideo and the interior of the country. The data source was an anonymous online survey. The data analyses were relative and absolute frequencies of qualitative variables. Results: 1.080 online surveys were sent and 119 were included. Regarding the respondents' self-perception of knowledge, 58.0% were rated within the medium range. Regarding the concept of lacto-ovo-vegetarian diet, 63.9% selected the correct option. Regarding knowledge about nutrients, we obtained more than 50.0% of correct answers in most of the items. Starting these diets as supplementary food was discouraged by 58% of the participants. 79.8% expressed the intention to acquire more knowledge regarding the subject. Conclusions: more than half of the professionals have the correct knowledge about the correct planning and supplementation of vegetarian diets in children. They stressed the need to include vegetarian diets in pediatric food guidelines in Uruguay.

Introdução: nos últimos anos, o aumento das pessoas vegetarianas tem sido considerável. Deve-se ter cuidado ao incorporar esse tipo de dieta na população pediátrica. Ela não está incluída nas atuais diretrizes nacionais de nutrição, gerando incerteza nos pediatras no momento de fazer recomendações. Objetivo: descrever o conhecimento sobre dietas vegetarianas em crianças dos Pediatras e pós-graduados/residentes da Sociedade Uruguaia de Pediatria no período de junho a setembro de 2020 para poder determinar a necessidade de incorporar dietas vegetarianas às diretrizes nutricionais pediátricas uruguaias. Material e métodos: estudo observacional descritivo, tipo de pesquisa transversal realizada no período de junho a setembro de 2020. Os critérios de inclusão foram médicos residentes/pós-graduados em pediatria e pediatras da Sociedade Uruguaia de Pediatria, Montevidéu e interior do país. A fonte de dados foi uma pesquisa on-line anônima sobre a necessidade de incorporar dietas vegetarianas às diretrizes uruguaias para nutrição pediátrica. As análises dos dados foram frequências relativas e absolutas de variáveis qualitativas. Resultados: 1.080 pesquisas online foram enviadas e 119 foram incluídas. Quanto à autopercepção de conhecimento dos entrevistados, 58,0% foram avaliados dentro da faixa média. Quanto ao conceito de dieta lacto-ovo-vegetariana, 63,9% selecionaram a opção correta. Quanto ao conhecimento sobre nutrientes, obtivemos mais de 50,0% das respostas corretas na maioria dos itens. O início dessas dietas como alimentos suplementares foi desencorajado por 58% dos participantes. 79,8% expressaram a intenção de adquirir mais conhecimento sobre o assunto. Conclusões: mais da metade dos profissionais têm o conhecimento correto sobre o planejamento correto e suplementação de dietas vegetarianas em crianças. Eles enfatizaram a necessidade de incluir dietas vegetarianas nas diretrizes de alimentos pediátricos no Uruguai.

Pseudomicroangiopatía trombótica por deficiencia de vitamina B12 en un lactante / Pseudo-thrombotic microangiopathy due to vitamin B12 deficiency in an infant

La seudomicroangiopatía trombótica o síndrome de Moschcowitz es una manifestación infrecuente del déficit de vitamina B12. Se caracteriza por anemia hemolítica con características microangiopáticas, reticulocitos e índices hematimétricos normales o con ligera megaloblastosis, asociados a manifestaciones neurológicas. La vitamina B12 está presente en alimentos proteicos de origen animal. La lactancia materna es una fuente adecuada para los niños cuando los niveles maternos son normales. Se presenta a una paciente de 16 meses que se internó por anemia hemolítica con requerimiento transfusional, plaquetopenia, mal progreso pondoestatural y retraso neuromadurativo. Durante su internación se arribó al diagnóstico de seudomicroangiopatía trombótica secundaria a déficit de vitamina B12.

Pseudo-thrombotic microangiopathy, or Moschcowitz syndrome, is a rare manifestation of vitamin B12 deficiency. It is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, reticulocytes, and hematimetric indices that can be normal or that might present a mild megaloblastosis, and which are associated with neurological manifestations. Vitamin B12 can be found in animal-based protein foods. Breastfeeding is an adequate source of this vitamin for children, when maternal serum levels are normal. The case of a 16-month-old infant is presented. She was admitted for hemolytic anemia with transfusion requirement, thrombocytopenia, failure to thrive and developmental delay. During her hospitalization, she was diagnosed with pseudothrombotic microangiopathy caused by vitamin B12 deficiency.

Pseudoatetosis de los miembros superiores como manifestación del déficit de vitamina B12: a propósito de un caso / Pseudoathetosis of the upper limbs as a manifestation of vitamin B12 deficit: about a case

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La ganglionopatía sensitiva es una rara complicación del déficit de vitamina B12, la cual da origen a un espectro de síntomas neurológicos que incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, propiocepción, ataxia y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. La pseudoatetosis es una presentación muy inusual. CASO CLÍNICO: Un paciente masculino de 73 años se presenta con parestesias y torpeza de las cuatro extremidades, dolor tipo urente en plantas de pies y manos, inestabilidad postural y limitación para la marcha. En la exploración neurológica se encuentra hipoestesia y ataxia sensitiva de las cuatro extremidades, con presencia de pseudoatetosis de los miembros superiores como consecuencia de ganglionopatía por déficit de vitamina B12 demostrada por la imagen típica de "V" invertida, debido a compromiso de las proyecciones centrales las neuronas sensitivas mielinizadas en RMN de columna cervicotoráccica. A los cuatro meses se reporta mejoría del déficit propioceptivo y corrección del trastorno de movimiento gracias a la reposición de la cianocobalamina intramuscular. Hasta el momento no se presenta patología neoplásica, autoinmune o infecciosa. CONCLUSIONES: La ganglionopatía sensitiva por déficit de vitamina B12 es una condición potencialmente reversible y subdiagnosticada que puede manifestarse ocasionalmente con trastornos del movimiento. Debe sospecharse en pacientes con déficits sensitivos por compromiso de fibra gruesa. Su pronóstico es favorable si la causa del déficit se documenta tempranamente y se hace reposición de dicha vitamina.

SUMMARY INTRODUCTION: Sensory ganglionopathy is a rare complication of vitamin B12 deficiency, causing an spectrum of neurologic symptoms such as abnormal vibratory sensitivity, proprioception, gait disturbance and rarely movement disorders like pseudoatetosis and dystonia. CLINICAL CASE: A73-year-old man was admitted with numbness and clumsiness of his extremities, burning pain on palms and soles, postural instability and impaired walking. Neurological examination demonstrated hypesthesia and sensory ataxia of four limbs with associated pseudo athetoid movements of the upper limbs as a consequence of ganglionopathy by vitamin B12 deficiency, showing typical MRI inverted "V" sign due to degeneration of central projections from large sensory neurons, which was successfully treated with IM cyanocobalamin 4 months later. CONCLUSIONS: Sensory ganglionopathy in B12 deficit is a potentially reversible and underdiagnosed condition, which occasionally can present with movement disorders. Must be suspected in patiens presenting with sensory deficits depending on richly myelinated axons. Usually with good prognosis after identifying the deficit's cause and giving propper treatment.

¿Movimientos involuntarios asociado a corrección por déficit de vitamina B12?: A propósito de un caso / Involuntary movements associated with correction of vitamin B12 deficiency?: A case repor

Antecedentes: La deficiencia de vitamina B12 es un problema nutricional que puede cursar con manifestaciones neurológicas y hematológicas. Existen limitados reportes sobre la aparición de movimientos involuntarios al iniciar tratamiento con cianocobalamina. Descripción del caso: Lactante de 5 meses presentó vómitos, palidez y dificultad para sostener la cabeza. Dentro de los exámenes se encontró pancitopenia y déficit de vitamina B12 en el paciente y la madre. Se administró tratamiento con ácido fólico y cianocobalamina; sin embargo, al cuarto día de tratamiento presentó movimientos coreiformes por lo que se administró clonazepam. La tomografía y el electroencefalograma fueron normales. Al seguimiento el recuento de plaquetas y leucocitos mejoraron y los movimientos remitieron gradualmente. Conclusiones: La aparición de movimientos involuntarios cuando se realiza la corrección por déficit de vitamina B12 es poco reportado. La evaluación al seguimiento es importante para evitar la sobremedicación innecesaria.

Background:Vitamin B12 deficiency is a nutritional problem that can present with neurological and hematological manifestations. There are limited reports on the appearance of involuntary movements when initiating cyanocobalamin treatment. A 5-month-old infant presented vomiting, paleness, Case report:and difficulty holding his head. Among the examinations, pancytopenia and vitamin B12 deficiency were found in the patient and the mother. Treatment with folic acid and cyanocobalamin was administered; However, on the fourth day of treatment, she presented choreiform movements for which clonazepam wasadministered.Thetomographyandtheelectroencephalogramwere normal. At follow-up, the platelet and leukocyte count improved and the movements gradually remitted. Little is reported about the Conclusion:occurrence of involuntary movements when vitamin B12 deficiency is corrected. Follow-up evaluation is important to avoid unnecessary overmedication.

Compromiso neurológico por déficit de vitamina B12 en un lactante / Neurologic involvement due to vitamin B12 deficiency in an infant

El déficit de vitamina B12 es una de las complicaciones más importantes que puede producir el vegetarianismo. Los lactantes hijos de madres vegetarianas tienen riesgo aumentado de deficiencia y de presentar compromiso neurológico irreversible si esta no se identifica y corrige adecuadamente.Se describe el caso de un lactante de un mes y veinte días que consultó por episodios paroxísticos de mecanismo epileptógeno, en el cual los estudios complementarios permitieron identificar un déficit de vitamina B12 como causa de estos. Tras la confirmación diagnóstica, se instauró el tratamiento con vitamina B12 intramuscular, con remisión completa de los síntomas, buena evolución posterior y desarrollo psicomotor sin alteraciones.Teniendo en cuenta las tendencias alimentarias actuales, es necesario incorporar, en la práctica clínica habitual, la anamnesis nutricional materna detallada para detectar precozmente el riesgo de déficit de esta vitamina y prevenirlo

Vitamin B12 deficiency is one of the main complications of vegetarianism. Infants of vegetarian mothers have greater risk of deficiency and irreversible neurological compromise if deficiency is not identified and treated. We describe the case of a 1 month 20 days-old infant who consulted due to paroxysmal episodes of epileptogenic mechanism; laboratory tests identified a deficiency in vitamin B12 as the cause. After confirmation of diagnosis, treatment with intramuscular vitamin B12 was established with full remission of symptoms, good evolution and psychomotor development without alterations.Considering current alimentary trends, it is necessary to include a detailed maternal nutritional anamnesis in regular clinical practice, in order to detect the risk of this vitamin deficiency at an early stage and to prevent it.

Serum iron and vitamin B 12 deficiency could indicate celiac disease by flexible spectral imaging color enhancement

SUMMARY INTRODUCTION Celiac disease (CeD) is an autoimmune disease that can be delayed in diagnosis due to the presence of atypical and asymptomatic cases in adulthood. Herein we aimed to study the frequency of CeD and evaluate whether magnified endoscopy and magnified/FICE (flexible spectral imaging color enhancement) techniques contribute to the diagnosis in patients with serum iron and vitamin B12 deficiency. METHODS We evaluated 50 adult patients (10 males and 40 females) who had serum iron and vitamin B12 deficiency, prospectively. All the patients had undergone upper gastrointestinal system endoscopy by the same endoscopist. The second part of the duodenum was evaluated with white light, magnified, and magnified/FICE endoscopy. Biopsy specimens were evaluated by the same pathologist. The specimens diagnosed as CeD were classified according to the Modified Marsh-Oberhuber criteria. RESULTS 10 of 50 patients (20%) were diagnosed as CeD. The average age was 41±11 years (20-67 years). Thirty percent of CeD diagnosed patients had typical CeD symptoms. Six of 10 patients (60%) who were diagnosed as CeD had typical endoscopic images under white lighted endoscopy. All of these 10 patients (100%) showed villous irregularity, partial villous atrophy, or total villous atrophy consistent with CeD with magnified and magnified/FICE endoscopy. CONCLUSION The practical use of magnified/FICE endoscopy allows us to differentiate mucosal abnormalities of the duodenum and minimize false-negative results that indicate normal mucosal findings with conventional endoscopy.

RESUMO INTRODUÇÃO A doença celíaca (DC) é uma doença autoimune que pode ter seu diagnóstico atrasado devido à presença de casos atípicos e assintomáticos na idade adulta. Neste trabalho, objetivamos estudar a frequência de DC e avaliar se as técnicas de endoscopia magnificada e magnificada/Fice (flexible spectral imaging color enhancement) contribuem para o diagnóstico em pacientes com deficiência sérica de ferro e vitamina B12. MÉTODO Foram avaliados prospectivamente 50 pacientes adultos (10 homens e 40 mulheres) com deficiência sérica de ferro e vitamina B12. Todos os pacientes foram submetidos a endoscopia digestiva alta pelo mesmo endoscopista. A segunda parte do duodeno foi avaliada com endoscopia com luz branca, magnificada e magnificada/Fice. As amostras de biópsia foram avaliadas pelo mesmo patologista. Os espécimes diagnosticados como DC foram classificados de acordo com os critérios de Marsh-Oberhuber modificado. RESULTADOS Dez dos 50 pacientes (% 20) foram diagnosticados como DC. A idade média foi de 41±11 anos (20-67 anos). Trinta por cento dos pacientes diagnosticados com DC apresentaram sintomas típicos de DC. Seis dos dez pacientes (60%) diagnosticados com DC tinham imagens endoscópicas típicas sob endoscopia de luz branca. Todos esses dez pacientes (% 100) apresentaram irregularidade das vilosidades, atrofia das vilosidades parciais ou atrofia das vilosidades totais consistentes com a DC com endoscopia magnificada e magnificada/Fice. CONCLUSÃO O uso prático da endoscopia magnificada/Fice permite diferenciar anormalidades mucosas do duodeno e minimizar os resultados falso-negativos que apresentam achados mucosais normais com a endoscopia convencional.

Deficiência de vitamina B12 e fatores associados em idosos institucionalizados / Vitamin B12 deficiency and associated factors in institutionalized

Resumo Objetivo Avaliar a frequência de deficiência de vitamina B12 e fatores associados em idosos institucionalizados. Método Analisamos 65 idosos, com idade média de 80±9 anos (61-113), de uma instituição geriátrica filantrópica de longa permanência. A dosagem sérica de vitamina B12 foi analisada e classificada em: normal (≥299 pg/mL), limítrofe (200-298 pg/mL) e deficiência (<200 pg/mL). Foi analisada a associação com tempo de permanência na instituição, declínio cognitivo e funcional, uso regular de biguanidas e inibidores de bomba de prótons, considerados fatores de risco para hipovitaminose B12, utilizando os testes de análise bivariada (paramétrica e não paramétrica) e regressão de Poisson. Resultados A deficiência de vitamina B12 estava presente em 21,5% e valores limítrofes em 32,3% da amostra. Dentre os idosos, 52,9% apresentavam demência de causas diversas, 49,2% hipertensão arterial, 29,2% com anemia (21,5% normocítica, 4,6% microcítica e 3,1% macrocítica), 18,5% diabéticos; 27,7% faziam uso de polifarmácia, com 12,3% em uso de metformina e 16,9% com inibidores de bomba de prótons. No modelo multivariado não houve associação entre a deficiência de vitamina B12 com as variáveis estudadas. Conclusão Observamos uma frequência importante de valores limítrofes e baixos de vitamina B12 nos pacientes dessa instuição geriátrica de cuidados permanentes, porém sem associação com os fatores de risco para sua deficiência estudado, o que torna importante a inclusão da dosagem sérica dessa vitamina na rotina de exames laboratoriais desse grupo.

Abstract Objective To assess the frequency of vitamin B12 deficiency and associated factors in institutionalized old people. Method We analyzed 65 old people, with an average age of 80±9 years (61-113), from a long-term philanthropic geriatric institution. The serum dosage of vitamin B12 was analyzed and classified as: normal (≥299 pg/mL), borderline (200-298 pg/mL) and deficiency (<200 pg/mL). The association with length of stay in the institution, cognitive and functional decline, regular use of biguanides and proton pump inhibitors, considered risk factors for B12 hypovitaminosis, was analyzed using the bivariate analysis tests (parametric and non-parametric) and Poisson regression. Results Vitamin B12 deficiency was present in 21.5% and borderline values in 32.3% of the sample. Among the old people, 52.9% had dementia of different causes, 49.2% had arterial hypertension, 29.2% with anemia (21.5% normocytic, 4.6% microcytic and 3.1% macrocytic), 18.5 % diabetics; 27.7% used polypharmacy, with 12.3% using metformin and 16.9% using proton pump inhibitors. In the multivariate model, there was no association between vitamin B12 deficiency and the variables studied. Conclusion We observed an important frequency of borderline and low values of vitamin B12 in the patients of this geriatric institution of permanent care, but without association with the risk factors for their deficiency studied, which makes it important to include the serum dosage of this vitamin in the laboratory tests routine of that group.

Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna / Subacute acquired encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency / Encefalopatia subaguda adquirida em lactente devida à deficiência materna de vitamina B12

Resumen: Introducción: la deficiencia de vitamina B12 es infrecuente en la edad pediátrica. Puede producir síntomas neurológicos y hematológicos de diferente severidad. Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede determinar secuelas neurológicas permanentes. Objetivos: presentar una serie de casos clínicos de encefalopatía secundaria a déficit materno de vitamina B12, discutir su potencial severidad y resaltar la importancia de las medidas de prevención. Metodología: estudio observacional basado en la revisión de las historias clínicas de lactantes con criterios clínicos y de laboratorio compatibles con encefalopatía por deficiencia de vitamina B12 materna. Resultados: se incluyeron cuatro casos clínicos, con edades entre 7 y 15 meses, que presentaron una encefalopatía subaguda por deficiencia de vitamina B12 secundaria a déficit materno luego de un período libre de síntomas, con rechazo del alimento, detención del crecimiento, adelgazamiento, irritabilidad, apatía, regresión del desarrollo, movimientos extrapiramidales y desaceleración de la velocidad del crecimiento del perímetro craneano. Los exámenes complementarios revelaron anemia megaloblástica, niveles bajos de vitamina B12 en el suero, hiperhomocisteinemia y aciduria metilmalónica. Se realizó tratamiento con vitamina B12 con buena evolución posterior. Discusión: la deficiencia de vitamina B12 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lactantes con regresión del desarrollo, movimientos involuntarios de inicio agudo o subagudo, convulsiones y apatía, especialmente si se asocian a anemia megaloblástica. Dado que la sintomatología es relativamente inespecífica, se requiere un alto grado de sospecha para realizar el diagnóstico precoz. El tratamiento es sencillo y eficaz y, de ser precoz, puede prevenir el daño cerebral permanente o la muerte.

Summary: Introduction: cobalamin or vitamin B12 deficiency is unusual in childhood. It may cause neurologic and hematologic symptoms of diverse severity. If not diagnosed and treated on time, it can lead to a severe clinical case of permanent neurological sequelae. The purpose of this study is to report four clinical cases of infants with subacute encephalopathy due to vitamin B12 deficiency after a maternal deficit, discuss its potential severity and emphasize the importance of preventive measures. Methods: observational study based on a review of clinical records of infants that showed clinical and laboratory criteria compatible with encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency. Results: four infants between 7 and 15 months of age were included. They were diagnosed with vitamin B12 deficiency secondary to a maternal deficit. Clinically, they had had a symptom-free period followed by rejection of food, growth arrest, failure to thrive, irritability, apathy, regression of development, extrapyramidal movements and deceleration of cranial perimeter growth. They showed megaloblastic anemia, low serum B12 vitamin levels, hyperhomocysteinemia, and methylmalonic aciduria. They were treated with parenteral B12 vitamin and showed a favorable evolution. Discussion: vitamin B12 deficiency should always be analyzed in the differential diagnosis of infants with developmental regression, involuntary acute onset movements, seizures and apathy, especially associated with megaloblastic anemia. Due to its fairly unspecific clinical features, it high levels of suspicion and an early diagnosis are required. Treatment is simple and effective and can prevent permanent brain damage if started early.

Resumo: Introdução: a deficiência de vitamina B12 é pouco frequente na idade pediátrica. Pode produzir sintomas neurológicos e hematológicos de diferentes níveis de gravidade. Se não for diagnosticada e tratada prontamente, pode determinar sequelas neurológicas permanentes. Objetivos: apresentar uma série de casos clínicos de encefalopatia devida à deficiência materna de vitamina B12, discutir sua potencial gravidade e destacar a importância de medidas preventivas. Metodologia: estudo observacional baseado na revisão de prontuários de lactentes com critérios clínicos e laboratoriais compatíveis com encefalopatia por deficiência materna de vitamina B12. Resultados: foram incluídos 4 casos clínicos, com idades entre 7 e 15 meses, que apresentaram encefalopatia subaguda por deficiência de vitamina B12 devida à deficiência materna após período livre de sintomas, com rejeição alimentar, parada de crescimento, perda de peso, irritabilidade, apatia, regressão do desenvolvimento, movimentos extrapiramidais e desaceleração da taxa de crescimento do perímetro cefálico. Os exames complementares revelaram anemia megaloblástica, baixos níveis séricos de vitamina B12, hiper-homocisteinemia e acidúria metilmalônica. O tratamento com vitamina B12 foi realizado com boa evolução subsequente. Discussão: a deficiência de vitamina B12 deve ser avaliada no diagnóstico diferencial de lactentes com regressão do desenvolvimento, movimentos involuntários de início agudo ou subagudo, convulsões e apatia, principalmente se estiverem associados à anemia megaloblástica. Como os sintomas são relativamente inespecíficos, é necessário um alto grau de suspeição para poder realizar o diagnóstico precoce. O tratamento é simples e eficaz e, se realizado precocemente, pode prevenir danos cerebrais permanentes ou morte.

Deficiencia de cobalamina C de inicio temprano: presentación de caso clínico / Early onset cobalamin C deficiency: clinical case presentation

Cobalamin C (CblC) deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the MMACHC gene that results in impaired synthesis of the methylcobalamin and adenosylcobalamin co-factors. This brings an impaired conversion of dietary cobalamin and therefore dysfunction of two key enzymes generating hyperhomocysteinemia, hypometionimemia and methylmalonic aciduria. It is the most common intracellular metabolism disorder of cobalamin. The early clinical form is the most frequent disorder and appears as a multisystemic disease with developmental delay, failure to thrive, and ocular, renal and hematological involvement during the first year of life. The thromboembolic events are associated with small vessel involvement, generating thrombotic microangiopathy responsible for renal involvement and pulmonary thromboembolism. The late-onset form is characterized by leukoencephalopathy, psychiatric disorders, subacute degeneration of the spinal cord, and thromboembolic events of medium to large vessels. The treatment currently available increases the survival of the patient and improves growth, neurological manifestations, biochemical, hematological profile and hydrocephalus. We present the neonatal debut of a case of CblC deficiency that appeared as a multisystem disease with initial neurological, ocular and hematological manifestations. The onset of symptoms was acute, a characteristic that is not frequent in CblC. The patient started treatment early, but in an unsatisfactory fashion, which led to increased neurological deterioration. Due to MRI images performed during the evolution of his condition, a superior and transverse sagittal sinus thrombosis, a rare manifestation of the disease, was observed.

La deficiencia de cobalamina C (CblC) es un defecto autosómico recesivo causado por la mutación del gen MMACHC, que resulta en la síntesis alterada de los cofactores metilcobalamina y adenosilcobalamina. Esto trae aparejado una disfunción de dos enzimas claves, lo cual genera hiperhomocisteinemia, hipometionimemia y aciduria metilmalónica. La presentación clínica de la deficiencia de CblC es heterogénea, y varía desde las formas de inicio temprano graves y potencialmente mortales, hasta los fenotipos más leves de inicio tardío. La forma clínica temprana es la más frecuente y se manifiesta como una enfermedad multisistémica, con restricción del desarrollo, restricción del crecimiento y alteraciones oculares, renales y hematológicas durante el primer año de vida. Las manifestaciones tromboembólicas están asociadas con el compromiso de pequeños vasos, lo que causa microangiopatía trombótica, responsable de compromiso renal y de tromboembolismo pulmonar. La forma tardía se caracteriza por leucoencefalopatía, trastornos psiquiátricos, degeneración subaguda de la médula espinal y eventos tromboembólicos de medianos o grandes vasos. El tratamiento disponible actualmente aumenta la supervivencia de la enfermedad y mejora el crecimiento, las manifestaciones neurológicas, el perfil bioquímico y hematológico y la hidrocefalia. Presentamos el debut neonatal de un caso de deficiencia de CblC que se manifestó con compromiso inicial neurológico, ocular y hematológico. El comienzo de los síntomas fue agudo, característica que no es frecuente en la deficiencia de CblC. El tratamiento se inició tempranamente, pero en forma insatisfactoria, con evolución de deterioro neurológico. En la evolución de su enfermedad en las imágenes de resonancia magnética, se puso de manifiesto trombosis de los senos sagital superior y transversos, una rara manifestación de la deficiencia de CblC.

Compromiso neurológico grave por déficit de vitamina B12 en lactantes hijos de madres veganas y vegetarianas / Serious neurological compromise due to vitamin B12 deficiency in infants of vegan and vegetarian mothers

La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones más graves del vegetarianismo. Los lactantes hijos de madres veganas tienen mayor riesgo de deficiencia grave y son más lábiles ante sus efectos. La deficiencia de B12 no es, por lo general, sospechada por el pediatra en lactantes previamente sanos con síntomas neurológicos, ya que las manifestaciones iniciales son inespecíficas: apatía, rechazo del alimento y pérdida de pautas madurativas. La anamnesis nutricional es fundamental para detectar riesgo de déficit de esta vitamina en lactantes. El objetivo de este trabajo es describir a un grupo de lactantes, hijos de madres veganas, con déficit de B12 y compromiso neurológico grave: apneas centrales, convulsiones, hipotonía, pérdida de conexión con el medio y de pautas madurativas. Nuestro propósito es alertar sobre la importancia de suplir B12 a las madres veganas desde antes de la concepción hasta el fin de la lactancia.

Vitamin B12 deficiency is one of the most serious complications of vegetarianism and its variants. Infants born to vegan mothers are at greater risk of serious deficiency, being more vulnerable to their effects. B12 deficiency is not usually suspected by the pediatrician in healthy infants with neurological symptoms. The manifestations are nonspecific: apathy, rejection of food and loss of maturational patterns. A nutritional history of the mother, mainly if she is vegetarian, to estimate her reserves is fundamental to detect risk of deficiency of this vitamin in the small child. The objective of this work is to describe a group of infants, children of vegan mothers, with B12 deficiency and serious neurological compromise: central apneas, seizures, hypotonia, loss of connection with the environment and maturational patterns. Our purpose is to alert about the importance of supplying vegan mothers with B12 before conception until the end of breastfeeding.

Pruebas bioquímicas para el diagnóstico de anemia megaloblástica / Biochemical tests for diagnosis of megaloblastic anemias / Testes bioquímicos para o diagnóstico de anemia megaloblástica

Es intención de este trabajo hacer un breve repaso sobre el metabolismo de la Vitamina B12 y del Folato o Vitamina B9. Estas dos vitaminas hidrosolubles juegan un papel importante en el metabolismo celular. Son cofactores de reacciones metabólicas de transferencia de grupos monocarbonados, esenciales para el mantenimiento de la vida. Además se describen las nuevas determinaciones de laboratorio, se evalúan cuáles son los estudios necesarios para arribar a un correcto diagnóstico del paciente con Anemia Macrocítica (AM), su etiología y cómo muchas drogas de uso frecuente en medicina producen AM. Se realiza también la evaluación del conjunto de metodologías que se pueden efectuar como rutina en el laboratorio especializado en hematología y se propone un algoritmo para el diagnóstico del paciente con AM.

The aim of this article is to make a little review on Vitamin B12 and Folate or Vitamin B9 metabolism. These hydrosoluble vitamins have a very important role in cell metabolism. They are cofactors in metabolic reactions of methyl group transfer, essential for life maintaining. Furthermore, new laboratory tests are described, and it is evaluated which the necessary studies are to arrive at a correct diagnosis for macrocytic anemia (MA) patients, their etiology, and how many drugs frequently used in medicine originate MA. Also, the set of methodologies that can be carried out routinely in the laboratory specialized in hematology is evaluated. Finally, a diagnosis algorithm to detect MA in patients is proposed.

Este trabalho visa a realizar uma breve revisão sobre o metabolismo da Vitamina B12 e do Folato ou Vitamina B9. Estas duas vitaminas hidrossolúveis têm um papel importante no metabolismo celular. São cofatores de reações metabólicas de transferência de grupos monocarbonados, essenciais para manter a vida. Também são descritas novas determinações de laboratório, avaliam-se quais são os estudos necessários para chegar a um diagnóstico correto do paciente com Anemia Macrocítica (AM), sua etiologia e de qué maneira muitas drogas de uso frequente em medicina produzem AM. Realiza-se também a avaliação do conjunto de metodologias que podem realizar-se como rotina no laboratório especializado em hematologia e se propõe um algoritmo para o diagnóstico do paciente com AM.

Déficit de vitamina B 12 asociado con el consumo de inhibidores de la bomba de protones / Vitamin B 12 Deficiency Associated with Consumption of Proton Pump Inhibitors

Resumen Introducción: la deficiencia de vitamina B12 se ha relacionado con el consumo crónico de inhibidores de la bomba de protones (IBP). El objetivo del estudio es determinar los niveles séricos de vitamina B12 en pacientes en tratamiento con un inhibidor de la bomba de protones y describir los niveles de vitamina B12 de acuerdo con el tipo de IBP, el tiempo de uso, la dosis, la edad y el sexo. Materiales y métodos: se incluyeron pacientes mayores de 18 años que acudieron a la consulta externa del servicio de gastroenterología de la Clínica Fundadores, institución de tercer nivel, con diagnóstico de enfermedad gastrointestinal y consumo de IBP. Se determinaron los niveles de vitamina B12. La información recolectada fue descrita y analizada mediante técnicas estadísticas convencionales, con análisis estratificado según variables. Resultados: se reclutaron 109 pacientes, el 78,9% de ellos eran mujeres. La edad promedio fue de 58,9 años. Los pacientes en tratamiento con IBP durante >3 años tuvieron niveles de vitamina B12 significativamente más bajos comparados con el grupo ≤3 años (p = 0,022). No se encontró diferencia estadísticamente significativa de acuerdo con el tipo de IBP (p = 0,881; p = 0,098 y p = 0,131 para esomeprazol, omeprazol y lansoprazol, respectivamente), la edad (p = 0,937) y el sexo (p = 0,519). Conclusiones: el consumo de IBP durante >3 años se relaciona con una disminución en los niveles séricos de vitamina B12. La edad, el sexo, el tipo de IBP y la dosis utilizada no son factores independientes relacionados con esta disminución.

Abstract Introduction: Vitamin B12 deficiencies have been linked to chronic consumption of proton pump inhibitors (PPIs). The aim of the study is to determine serum levels of vitamin B12 in patients receiving proton pump inhibitors and to describe vitamin B12 levels according to type of PPI, time of use, dosage, patient age and patient gender. Materials and methods: Patients older than 18 years of age at the outpatient clinic of the gastroenterology department of Clínica Fundadores (a third-level institution) who had been diagnosed with gastrointestinal disease and who took PPIs were included. Vitamin B12 levels were determined. The collected information was described and analyzed using conventional statistical techniques with analysis stratified according to variables. Results: One hundred nine patients were recruited, 78.9% were women, and the average age was 58.9 years. Patients who had been treated with PPIs for more than three years had significantly lower vitamin B12 levels than did patients who had been treated for less than three years (p = 0.022). No statistically significant differences were found according to the type of PPI (p = 0.881 for Esomeprazole, p = 0.098 for Omeprazole, and p = 0.131 for Lansoprazole), age (p = 0.937) or gender (p = 0.519). Conclusions: Using PPIs for more than three years is related to decreased serum levels of vitamin B12. The age, gender, type of PPI and dosage used are not independent factors related to these decreases.

Prevalence of vitamin B12 deficiency in type 2 diabetic patients using metformin: a cross-sectional study / Prevalência de deficiência de vitamina B12 em pacientes diabéticos do tipo 2 usando metformina: um estudo transversal

ABSTRACT: CONTEXT AND OBJECTIVE: The prevalence of vitamin B12 deficiency varies from 5.8% to 30% among patients undergoing long-term treatment with metformin. Because of the paucity of data on Brazilian patients, this study aimed to determine the frequency of B12 deficiency and related factors among Brazilian patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) using metformin. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at a public university hospital. METHODS: Patients with T2DM and a control group of non-diabetics were included. Serum B12 levels were measured and biochemical B12 deficiency was defined as serum levels < 180 pg/ml. Associations between B12 deficiency and age, duration of T2DM, duration of use and dosage of metformin, and use of proton pump inhibitors (PPIs) or histamine H2 antagonists were determined. RESULTS: 231 T2DM patients using metformin (T2DM-met) and 231 controls were included. No difference in the frequency of PPI or H2-antagonist use was seen between the groups. B12 deficiency was more frequent in the T2DM-met group (22.5% versus 7.4%) and this difference persisted after excluding PPI/H2-antagonist users (17.9% versus 5.6%). The factors that interfered with serum B12 levels were PPI/H2-antagonist use and duration of metformin use ≥ 10 years. Use of PPI/H2-antagonists was associated with B12 deficiency, with an odds ratio of 2.60 (95% confidence interval, 1.34-5.04). CONCLUSIONS: Among T2DM patients, treatment with metformin and concomitant use of PPI/H2-antagonists are associated with a higher chance of developing B12 deficiency than among non-diabetics.

RESUMO: CONTEXTO E OBJETIVO: A prevalência de deficiência de vitamina B12 varia de 5,8% a 30% nos pacientes em tratamento a longo prazo com metformina. Devido à escassez de dados em pacientes brasileiros, este estudo determinou a frequência de deficiência de B12 e fatores relacionados em pacientes brasileiros com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) usando metformina. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em hospital público universitário. MÉTODOS: Pacientes com DM2 e um grupo controle de não diabéticos foram incluídos. Os níveis séricos de vitamina B12 foram dosados e deficiência bioquímica de B12 foi definida como níveis séricos < 180 pg/ml. Foi investigada a associação entre deficiência de B12 e idade, duração do DM2, duração do uso e dose de metformina, uso de inibidores de bomba de prótons (IBP) ou antagonistas dos receptores histamínicos H2 (antagonistas-H2). RESULTADOS: 231 pacientes DM2 usando metformina (DM2-met) e 231 controles foram incluídos. Não houve diferença na frequência de uso de IBP/antagonistas-H2 entre os grupos. Deficiência de B12 foi mais frequente no grupo DM2-met (22,5% versus 7,4%) e essa diferença persistiu após exclusão dos usuários de IBP/antagonistas-H2 (17,9% versus 5,6%). Fatores que interferiram nos níveis séricos de B12 foram: uso de IBP/antagonistas-H2 e duração do uso de metformina ≥ 10 anos. O uso de IBP/antagonistas-H2 associou-se com deficiência de B12, com um risco relativo de 2,60 (95% intervalo de confiança, 1,34-5,04). CONCLUSÕES: Considerando pacientes com DM2, o tratamento com metformina e uso concomitante de IBP/antagonistas-H2 estão associados com maior chance de desenvolver deficiência de B12 quando comparado aos não diabéticos.

Efectividad de la administración oral versus intramuscular de vitamina B12 en pacientes con deficiencia: revisión sistemática / Efectiviness of the oral administration versus intramuscular of B12 vitamin in patients with deficiency: systematic review

La deficiencia de la vitamina B12 o cobalamina es una condición muy común y es una de las causas más importantes de la anemia. Puede ser tratada con un tratamiento oral o intramuscular. Se realizó una síntesis de la evidencia a través de una revisión sistemática de ensayos clínicos aleatorizados que hayan comparado ambos tratamientos para el manejo de estos pacientes. La estrategia de búsqueda incluyó ensayos clínicos aleatorizados (ECA); las bases de datos usadas fueron: Medline, Cochrane Central, Lilacs y Cinahl. Además se realizó una búsqueda electrónica en Google Scholar. Los resultados obtenidos fueron de tres artículos que cumplían con nuestros criterios de elegibilidad. El objetivo de esta revisión fue determinar si existe evidencia científica que avale la efectividad de la administración oral versus intramuscular de la vitamina B12 para el tratamiento de su deficiencia. Se concluyó que existe moderada evidencia que la administración de la vitamina B12 oral es más efectiva que la administración intramuscular a mediano plazo en el volumen sérico de cobalamina en pacientes con déficit de vitamina B12.

Vitamin B12 or cobalamin deficiency is a very common condition and is one of the most important causes of anemia. It can be treated with oral or intramuscular treatment. A summary of the evidence will be made through a systematic review of rando-mized clinical trials that have compared both treatments for the management of these patients. The objective of this review was to determine whether there is scientific evidence supporting the effectiveness of oral versus intramuscular vitamin B12 treatment ofits deficiency. The search strategy included randomized clinical trials (RCTs); databases used were: Medline, Cochrane Central, Lilacs and CINAHL. Also an electronic search in Google Scho-lar was performed. The results were three articles that met our eligibility criteria. We conclude that there is moderate evidence that the administration of oral vitamin B12 is most effective in the medium term increment serum cobalamin volume in patients with vitamin B12 deficiency.